O conhecimento do genoma nos permite identificar as funções dos muitos genes de um organismo. Quais são as substancias diretamente responsáveis por essas funções?
Conhecendo o genoma, podemos identificar regiões que possuem genes. Agora sua função, daí é outra coisa. Podemos inferir sua função com genes análogos de outros animais. Por exemplo, se compararmos uma seqüência de um determinado gene conhecido de rato com um gene humano, existe similaridade, daí podemos concluir que expressam a mesma proteína. Mas mesmo assim, seqüências gênicas são ativadas de forma diferente em tecidos de um mesmo organismo. Portanto saber a função apenas se conhecendo o genoma, é bastante difícil.